Deux réunions annoncées :

- le réseau VADLR du Professeur Sarda organise une journée le mardi 2 février 2016

" comment aider les enfants porteurs de déficience dans leurs apprentissage"

les intervenants : Dr Caroline Démily psychiatre et son équipe du Vinatier à Lyon

des enseignants spécialisés classes ULIS

des psychologues

programme complet sur le site du réseau VADLR

- le CHU de St Etienne service de génétique Docteur Fabienne Prieur

organise une journée le 11 mars 2016

" prise en charge des patients porteurs d'une microdélétion 22q11

programme détaillé auprès du Docteur Prieur CHU St Etienne

Ce Blog constitue un complément au site de l’Association Créaf22.net,

Je l’ai créé en juin 2007 pour palier l’insuffisance des informations mises à la disposition des familles sur le Web,

Depuis le site de l’Association rassemble les recommandations des professionnels de santé et des chercheurs travaillant sur le syndrome de la micro délétion 22q11.2,

Je continue de l’alimenter avec les articles et les comptes rendus des spécialistes que je glane au fil des jours et des années.

Et de fait le Blog de Di-George change en peu d’objectif, puisque c’est, aujourd’hui pour moi, l’occasion de m’exprimer personnellement et de faire la synthèse entre les recommandations décrites sur le site « creaf22.net » et l’expérience de terrain que j’ai acquise au fil de mes rencontres avec les familles et leurs enfants touchés par ce syndrome.

Et je voudrais revenir ce soir sur un événement douloureux que j’ai vécu il y a quelques temps et le rapprocher justement des recommandations faites par le Docteur Leuchter à Genève lors de la réunion du 4 octobre 2014 avec l’Association Connect22 et les services du Professeur Stephan Eliez, recommandations que vous trouverez sur le site « creaf22.net » dans la rubrique téléchargement.

Un soir donc, une maman très affectée me téléphone pour m’expliquer que sa petite fille vient d’être opérée à Chambéry des végétations, que les services de soins où elle était hospitalisée lui ont rendu sa fille le soir même comme c’est l’usage, qu’elle a rappelé ces services de soins le soir même pour expliquer que sa fille saignait et qu’on lui a répondu que c’était normal…

Seulement le lendemain la petite fille était décédée….Horreur complète,

Comment peut-on décéder d’une opération, dite bénigne, des végétations ?

Eh bien, le docteur nous donne la réponse dans son exposé, les artères carotides de nos enfants ont quelquefois des trajets aberrants, comme d’autres vaisseaux sanguins d’ailleurs pour la plupart des enfants touchés par le syndrome ,

Et dans le cas des artères carotides, elles passent trop près de la paroi buccale et donc risquent d’être endommagées lors d’une intervention chirurgicale de routine faite sans précautions particulières.

En fait le docteur Leuchter nous précise bien qu’avant toute intervention dans la cavité buccale de nos enfants il faut, au préalable, faire un scanner de la zone d’intervention afin de s’assurer de la position exacte des vaisseaux sanguins et prendre toutes les précautions nécessaires.

Manifestement, le chirurgien qui avait opéré cette petite fille n’avait pas pris cette précaution alors qu’il savait que sa patiente était atteinte du syndrome, erreur médicale qui malheureusement ne fera pas revivre cette enfant et qu’il faut à tout prix éviter.

En conclusion, si votre enfant doit subir une intervention de cette nature, assurer vous que tous les examens préalables ont été faits, et ne vous contentez surtout pas des affirmations, un peu trop légères, qu’on est susceptible de vous donner.

OUF !!!....

Le site est de nouveau accessible après une interruption de presque trois semaines,

Consulté, le webmaster d'Orphanet qui nous héberge gratuitement, il faut le dire, nous a signalé un gros problème de serveur chez l'hébergeur,

Nous ne pouvons que les remercier d'avoir rétabli le service sans avoir perdu aucune donnée,

Merci donc encore à Orphanet, pour le service rendu aux familles,

Notre site, c'est 45000 visites depuis 2009, pour une maladie rare !...

et je dois ajouter que les visites ne sont pas seulement celles des familles, mais aussi de professionnels médicaux, paramédicaux et d'enseignants en quête de renseignements précis que nous mettons à leur disposition grâce à la collaboration des meilleurs spécialistes.

Depuis quelques jours le site de l'association est inaccessible,

Interrogé, le webmaster d'Orphanet vient de nous prévenir d'une panne importante du serveur hébergeant les sites des associations,

Le service sera rétabli dès que possible, je vous en informerai,

Merci de votre compréhension