La deuxième partie de l’après midi du samedi était consacrée à différentes pathologies présentes chez nos enfants de manière assez régulière.
La première intervention d’Ann Schwillen de l’université de Leuven en Belgique portait sur les troubles du sommeil qui affectent la majorité des jeunes enfants VCFS.
Elle commence son intervention en rappelant que les jeunes enfants ont souvent des troubles de l’alimentation et du sommeil, mais que les troubles de l’alimentation se calment à l’âge scolaire alors que les troubles du sommeil perdurent bien plus longtemps.
Ces perturbations du sommeil peuvent conduire à de multiples problèmes de comportement qui affectent l’enfant et sa famille.
L’objectif de l’étude était de comparer le comportement du sommeil et les troubles qui l’accompagnent chez les enfants VCFS avec ceux de leurs frères et sœurs et de quantifier la gravité de ces troubles ainsi que la structure du sommeil.
Nous avons recruté 31 enfants VCFS (moyenne d’âge 10ans, de 4 à 14ans, 17 garçons et 14 filles) et leurs plus proches frères ou sœurs (même moyenne d’âge, 14 garçons et 17 filles)
Leurs parents ont rempli un questionnaire normalisé sur le sommeil de leurs enfants.
Ce questionnaire, CSHQ, est fréquemment utilisé dans les études concernant le sommeil des enfants, il a montré de bonnes propriétés psychométriques et a été validé.
Il comprend des éléments relatifs à un certain nombre de domaines clés conceptuels du sommeil.
Il est regroupé en huit sous-échelles reflétant :
1, la résistance au coucher
2, Les délais d’endormissement
3, La durée du sommeil
4, L’anxiété pendant le sommeil
5, Les réveils nocturnes
6, Les insomnies
7, Les troubles respiratoires du sommeil
8, La somnolence diurne
Des scores élevés sont révélateurs d’un sommeil perturbé
Résultats : La gravité des problèmes de sommeil dans le groupe VCFS a été signalée par les parents comme étant nettement plus élevée que dans la fratrie (score moyen 42,97 contre 36,55 pour le fratrie)
Les valeurs pour cinq des huit sous-échelles étaient significativement plus élevées :
- la résistance au coucher
- l’anxiété du sommeil
- les réveils nocturnes
- les insomnies
- la somnolence diurne
Conclusions : Les parents confirment que les problèmes de sommeil sont nettement plus graves chez les enfants VCFS que chez leurs frères et sœurs, mais que cela apparaît de manière assez diverse.
Il parait nécessaire de poursuivre cette recherche et de la compléter par des examens cliniques détaillés.
La deuxième intervention est du Docteur Lapi, généticienne clinique dans le service de pédiatrie de l’Hôpital des enfants de Florence.
Elle nous parle de la densité osseuse et du métabolisme chez les patients VCFS.
Nous savons que l’hydroxylation de la vitamine D3 par le foie et ensuite par les reins permet l’absorption du calcium par la muqueuse intestinale. Les parathyroïdes, grâce à la production de PTH jouent le rôle de régulateur du calcium sérique et son assimilation par l’os.
Lorsqu’il y a trop de calcium sérique la PTH est inhibée.
La production de PTH suit un rythme circadien avec des pics et des creux.
La masse osseuse est fonction de :
- facteurs intrinsèques : sexe, ethnie, environnement,…
- facteurs extrinsèques : mode de vie, régime alimentaire, prise de médicaments
Le pic de masse osseuse se situe chez les adultes au environ de 30 ans, ensuite il y a recul de cette masse osseuse.
L’étude a portée sur 28 patients avec 22q11DS (âge moyen 15,4ans ; de 6,1 à 42,8ans)
Ils ont subi les analyses test DEXA
Les données obtenues ont été comparées en fonction de l’âge, du sexe et de l’indice de masse corporelle avec les sujets d’un groupe contrôle.
Conclusions :
Les sujets avec 22q11DS ont une réduction significative de la masse osseuse, inverse par rapport à leur âge. Ces patients présentent également des dommages de leur métabolisme osseux, les plus importants étant dans l’enfance.
Les causes de ces troubles peuvent être recherchés, tant dans le faible niveau de calcium que de PTH, probablement associé à une masse osseuse réduite, ce qui peut entraîner une réduction maximale de la masse corporelle avec un risque important de dommage de la masse osseuse dans la vie adulte.
C’est pourquoi nous suggérons une surveillance attentive de la masse osseuse et du métabolisme chez les patients 22q11DS, vous devrez éventuellement envisager un traitement médicamenteux et un régime alimentaire approprié pour améliorer le pic de masse corporelle chez ces patients.
La troisième intervention concerne la fonction thyroïdienne et la morphologie des sujets VCFS, elle est faite par Stefano Stagi de l’université de Florence.
Il nous explique qu’il y a aujourd’hui peu d’études sur la fonction thyroïdienne en particulier en ce qui concerne la morphologie de la thyroïde.
En outre, cette fonction peut être altérée par l’obésité, et puis par un certain nombre de facteurs extérieurs, tel la prise de certains médicaments, des troubles dus à des maladies auto-immunes, telle les troubles coeliaques, et encore le contexte familial en particulier héréditaire.
L’étude a porté sur 30 patients d’âge moyen 9,7 ans (1,5 à 43,9 ans).
Ont été étudiées les concentrations sériques T3 libres, T4 libres, TSH, thyroperoxidase, thyro
Globulines et les anticorps TSHr, ainsi qu’un examen échographique.
Sur près de 50% des patients, nous avons constaté une hypoplasie de la thyroïde qui implique l’ensemble de la glande, en outre chez tous les patients le volume du lobe droit était réduit de manière significative.
71% des patients avec hypothyroïdie avaient une malformation cardiaque concomitante ce qui permet de penser qu’il y a une implication du gène TBX1.
Cette étude confirme la présence d’altérations de la fonction thyroïdienne dans le 22q11DS et confirme également une incidence élevée des anomalies morphologiques de la thyroïde chez ces sujets.
La quatrième intervention concerne l’alimentation et la croissance,
Elle est de Cristina Digilio de l’Hôpital des enfants de Rome.
Elle nous rappelle, tout d’abord, que 75% des très jeunes enfants ont des problèmes d’alimentation :
- régurgitation nasale due aux problèmes vélo pharyngés
- difficulté de déglutition due à l’hypotonie
- difficulté de manger des aliments solides pour les mêmes raisons
- difficulté de mâcher encore pour les mêmes raisons avec en plus souvent des problèmes dentaires
- difficulté de boire (ils boivent par tout petites gorgées)
L’hypotonie est révélée souvent par le fait que la langue pointe entre les lèvres.
Dans la première année de vie, il peut être nécessaire de faire un examen gastro-oesophagien complet afin de détecter des disfonctionnements plus sévères, tels le reflux gastro-oesophagien ou l’anneau vasculaire déjà cité.
On peut constater également quelques cas de méga colons (moins de 5% des cas) ou de maladie coeliaque (moins de 2%).
Le poids des enfants à la naissance est assez normal (2,9kg pour les garçons et 2,7kg pour les filles), il croit faiblement pendant les premières années, du fait des difficultés évoquées plus haut, mais ce déficit pondéral se corrige par la suite lors de la croissance avec même une certaine tendance à l’obésité à l’adolescence.
La taille des enfants est souvent petite, mais là encore, dans la plupart des cas, elle redevient conforme à celle des parents à l’adolescence. A l’âge de 10 ans le retard de croissance peut être évalué de 4 à 6 mois.
Dans de rare cas il peut exister un déficit en hormone de croissance
En présence d’une croissance lente il peut être envisagé un examen radio du poignet pour mesure l’âge osseux.
Chez les patients avec une stature inférieure de 3 centiles, il est indiqué de faire le dosage de la somatomédine C qui fournit une indication pour la prescription de l’hormone de croissance.
Robert J. Shprintzen qui intervient ensuite sur le même sujet souligne que la courbe de croissance des enfants VCFS est différente de celle de la population générale et que la fondation va publier une courbe de croissance spécifique à ces enfants basée sur le suivi de 1212 personnes VCFS et plus de 9000 mesures de poids et 10000 mesures de taille.
Il rappelle qu’il faut être très attentif à ne pas gaver ces enfants, du fait de leur croissance lente, afin d’éviter l’apparition d’autres pathologies désastreuses.
La dernière intervention du Docteur Ruga de l’université de Padoue concerne les anomalies cardiaques, la durée de l’hospitalisation à la suite de la chirurgie et les risques de complications.
Ont été examinés, les dossiers de 40 enfants avec délétion 22q11, 35 présentaient des anomalies cardiaques (87,5%) dont 18 avaient une tétralogie de Fallot + atrésie pulmonaire (51%), 9 une interruption de l’arc aortique+anomalie du septum ventriculaire (25,7%), 5 le tronc artériel commun (14,9%) et 3 d’autres anomalies.
Le groupe témoin comprenait 33 enfants avec des anomalies cardiaques comparables mais sans microdélétion 22q11.
La période post-opératoire a été d’une durée comparable entre les deux groupes, nous n’avons pas relevé de différence significative.
Les enfants VCFS souffrant souvent d’anomalies extra-cardiaques, nous avons également voulu comparer les risques de complication post-opératoires (infection, septicémie, épanchement pleural, etc.)
Nous n’avons pas non plus constaté de différence significative entre le groupe VCFS et le groupe témoin.
Des études sur de plus vastes échantillons sont nécessaires pour confirmer ces résultats préliminaires.