Le syndrome de "Di-George" ?

Ce syndrome résulte de la perte d'un petit morceau d'un des deux chromsomes 22 qui se trouvent dans chacune de nos cellules et qui va se caractériser par un certain nombre de désordres, plus ou moins graves, pour la personne touchées par cet accident génétique.

Les conséquences de cette micro délétion sont très variables, suivant les individus touchés ; elles sont souvent discrètes et de ce fait, le syndrome peut passer inaperçu pendant de nombreuses années.

Il faut également ajouter que ce syndrome fait partie des plus fréquents connus à ce jour, peut-être parce qu'il est de type autosomique dominant (il suffit qu'un des parents soit porteur pour que le syndrome ait 1 chance sur 2 d'être transmis), sûrement également à cause de sa variabilité et de sa relative discrétion, qui fait que les parents atteints sans le savoir vont le transmettre à leur enfant, alors que cela aurait pu être évité.

Dans les pages qui vont suivre et pour répondre à vos questions, nous vous expliquerons toutes les caractéristiques connues de ce syndrome et ce qu'il convient de faire si vous ou l'un de vos enfants est concerné.

Posez nous vos questions et à bientôt

Danièle

Comments

[Margot]

bonjour j'ai entendu dire que ce syndrome pouvait générer a l'adolescence et à l'age adulte des maladie psychique plus graves est ce vrai? comment cela se fait-il?
Merci de votre réponse

[Danièle]

oui, effectivement, les études actuelles permettent d'avancer le risque de schizophrénie chez près de 30% des jeunes adultes touchés.
cependant il faut ajouter qu'une prise en charge précoce et attentive de ces risques peut permettre de les éviter ou de les atténuer,
des études importantes et récentes sur la remédiation cognitive permettent d'espérer une amélioration importante des conditions de vie des patients concernés.