Vous y trouverez tout ce qu'il faut savoir sur ce syndrome génétique très fréquent mais encore peu connu
J'ai participé à une journée organisée par le réseau VADLR de Montpellier piloté par le Professeur Sarda sur le thème du devenir Adulte avec une déficience intellectuelle. Cette journée très dense était bien intéressante avec nombreux ateliers et difficile...
Certains de nos adolescents sont particulièrement vulnérables et peuvent présenter des troubles psychotiques, Il est particulièrement important de les mettre en garde et qu'ils ne se laissent tenter à aucun prix, les dommages sont irréversibles et très...
Vendredi 18 juin, nous étions conviés, l’Association Créaf22 et les familles du Grand Sud, de Toulouse à Villeneuve les Avignon, en passant par les familles de l’Aveyron à la réunion organisée par le Réseau « Vivre avec une Anomalie du Développement en...
J'ai assisté à la journée du séminaire Pierre Royer consacrée au DPI (diagnostic préimplantatoire) qui permet à des couples à risques d'éviter la naissance d'enfants atteints d'une maladie génétique connue, sans avoir recours au diagnostic prénatal, et...
Le Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs organise une matinée d'information le samedi 5 juin à la médiathèque du tout nouveau CHU Estaing à Clermont Ferrand. Cette matinée sera consacrée à la microdélétion 22q11 Nous...
Réunion régionale du samedi 27 mars De 14h à 18h PROGRAMME - l’association Créaf 22, ses objectifs - Intervention du docteur Sophie JULIA, généticienne clinique au CHU de Toulouse - Questions, réponses PAUSE - Etude longitudinale Genève (Stephan Eliez,...
Et bien voilà, les actes du congrès de Rome sont enfin disponibles dans leur intégralité, ou presque. Vous pouvez les retrouver dans un bulletin spécial conçu et édité à cet effet, Ce bulletin sera disponible dans les tous prochains jours et envoyé à...
Si vous habitez du côté de la Côte St André, entre Grenoble et Lyon, ne manquez pas cette occasion de nous aider. Nous nous efforçons de recueillir le maximum d'informations sur le syndrome et d'aider nos familles dans la prise en charge des enfants,...
L’assemblée générale annuelle de notre association est fixée au samedi 26 septembre après-midi. Elle se tiendra dans la proche banlieue de Lyon. Cette AG sera précédée d’une réunion d’information samedi matin de 10h à 13h, ouverte à toute personne concernée...
Lorsque je dialogue avec des mamans dont l'enfant est porteur de la micro délétion 22q11, je constate très souvent que ces mamans, malgré les difficultés que leur enfant rencontre dans son parcours scolaire, hésitent beaucoup et ne souhaitent pas révéler...
Une publication récente d'un laboratoire de physiologie cellulaire et moléculaire d'une université de Caroline du Nord au Etats-Unis a attiré mon attention, il y était question de la micro délétion 22q11 et de l'intervention des protéines mitochondriales...
Nous organisons une réunion d'information le samedi 15 novembre après-midi à Toulouse sur le syndrome de la micro délétion 22q11 et vous parler des dernières infos recueillies sur le plan de la cognition. Veuillez cliquer sur le lien ci-dessous pour télécharger...
Le mail que j’ai reçu, il y a une quinzaine de jours, d’une maman de la Guadeloupe, me parlant de son fils qui, à 8 ans, a un retard de langage important et de gros problèmes de mastication m’incite à vous parlez, à nouveau de l’oralité. J’avais déjà...
Veuillez trouver ci dessous le programe détaillé de notre réunion régionale de mai à Grenoble, ainsi que le plan d'accès. Grâce à la collaboration du Professeur Stephan Eliez et de Mr Martin Debanné, je vous présenterai les diaporamas qu'ils ont présentés...
N'oubliez pas les états généraux de la bioéthiq ues qui sont organisés à l'occasion de la révision prochaine des lois sur la bioéthique. Cela nous concernent tous, Et, c'est pourquoi des forums citoyens sont organisés dans toute s les régions afin de...
Un collectif d'associations dont nous faisons partie organise une marche maladies rares le samedi 3 mars, en référence à la journée mondiale des maladies rares du 29 février qui, ayant lieu en semaine, est difficile à respecter. L'alliance maladies rares...
Nos enfants ont souvent des difficultés de mémorisation et nous devons faire oeuvre d'imagination pour qu'ils se souviennent de ce qu'ils ont appris, Voilà un article qui peut nous aider à les mettre en situation pour mémoriser : Trous de MÉMOIRE: On...
Voici un article paru dans la revue de presse "Génétique" très intérressant, Dans le quotidien Le Figaro daté du 17 septembre, le Docteur Nathalie Szapiro-Manoukian effectue un état des lieux des dernières évolutions concernant le diagnostic des maladies...
En consultant la liste des requêtes postées par les internautes, requêtes qui les ont amenées sur le Blog, je m’aperçois que certaines personnes recherchent des services spécialisés dans la prise en charge du syndrome de Di George appelé encore microdélétion...
Voici une publication de travaux sur la schizophrénie bien intéressante, je vous la livre in extenso : SCHIZOPHRÉNIE, AUTISME: Quand l’expérience bien acquise ne profite jamais Brain Alors que chacun d’entre nous tire des leçons de ses expériences passées...
La maman de X m’a téléphoné dernièrement, son fils est sorti de l’hôpital et les médecins psychiatres ont enfin décidé de lui prescrire le médicament (antipsychotique) dont il avait besoin. Il a quand même fallu attendre plusieurs mois pour obtenir cette...
Fin juin, je vous racontais l’histoire de cette maman désemparée devant la souffrance psychique de son fils adolescent de 15 ans… Je lui avais communiqué les comptes rendus du congrès de Rome ainsi que celui du séminaire Pierre Robin sur la micro délétion...
Ce message s'adresse aux professionnelsen contact avec des patients souffrant de troubles de type schizophrénie: Médecins, psychologues, infirmiers, ergothérapeutes, etc, Un certain nombre de nos enfants sont concernés par ces troubles psychiques. La...
Le Parisien, La Croix Marc Payet note en effet dans Le Parisien que Valérie Pécresse, ministre de l’Enseignement supérieur et de la recherche, et Nora Berra, secrétaire d’Etat à la Santé, « annoncent aujourd’hui un plan de lutte contre les maladies rares...
Voici le compte rendu de la 3ème journée organisée par le réseau Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc Roussillon, journée consacrée à la prise en charge précoce et globale des enfants atteints de maladie rare. Cette manifestation s’est...
