Quelles sont les attentes des familles ?

 Depuis un peu plus d’un an, c’est à dire, en fait, depuis le congrès de juillet 2006, j’ai participé à des réunions de familles de plusieurs régions, afin de mieux comprendre les difficultés que ces familles rencontrent pour trouver des solutions de soins convenables pour leur enfant.

 J’ai profité de mes déplacements pour rencontrer les médecins hospitaliers des Centres de Référence les plus proches des familles concernées, mieux comprendre les difficultés locales et pourquoi les interrogations des parents demeurent aussi importantes.

 Et, s’il est bien vrai que ce syndrome n’est pas une maladie, qu’il faut faire avec, comme je l’ai dit en préambule de ce blog, on constate que les enfants sont très diversement affectés et présentent des pathologies plus ou moins prégnantes et dont la prise en charge est souvent délicate.

 
  S’ajoute à cette problématique, le fait que beaucoup de familles habitent loin de ces Centres de Référence, lorsqu’ils existent, et que ces Centres couvrent dans certains cas une zone géographique tellement grande, qu’ils ne peuvent répondre correctement à la demande.

 Prenons, par exemple, le sud de la France avec ses 3 régions Aquitaine, Midi-Pyrénées et Languedoc-Roussillon, plus de 8 millions d’habitants et 2 Centres de Référence seulement pour les syndromes dysmorphiques d’origine génétique, sans parler des distances considérables qu’il faut faire pour consulter, plus de 200km souvent.

 De fait, les enfants sont pris en charge par un pédiatre libéral, lorsqu’il y en a un (2 seulement en Ariège et 2 seulement aussi en Hte Loire) ou plus souvent encore par le médecin généraliste de la famille, qui malgré sa compétence, ne peut connaître toute la problématique des quelques 7000 maladies rares répertoriées à ce jour.

 Il m’est donc apparu essentiel de mettre une documentation la plus complète possible à leur disposition (les actes du congrès et quelques diaporamas réalisés par des spécialistes) sous la forme d’un Cd rom.

 Chaque fois qu’une famille rencontre un professionnel s’intéressant au syndrome, elle me communique l’adresse de cette personne et je lui envoie la documentation, ce qui me permet simultanément de constituer un fichier de professionnels connaissant et s’intéressant à nos problèmes.

 Ce fichier est à la disposition des familles qui ont des besoins non satisfaits.

 Il demeure néanmoins beaucoup de difficultés, peu ou pas résolues à ce jour.

 Je pense au problème de l’hypotonie chez les tous petits qui est rarement pris en charge correctement car les orthophonistes spécialisées manquent souvent.

Je pense aux infections ORL à répétitions, dont les parents me parlent trop souvent, alors que des solutions existent.

Je pense, bien sûr, à l’insuffisance vélo pharyngée qui, bien que fréquente chez nos enfants, demeure complexe dans son traitement et avec des résultats trop souvent aléatoires.

 Plusieurs Mamans m’ont fait par de leur désappointement à la suite de la table ronde sur l’insuffisance vélo pharyngée (au congrès de Strasbourg), table ronde qui ressemblait fort à un affrontement entre certains médecins, m’ont-elles confié.

 Et il y a en a bien d’autres encore….

 Et puis, bien sûr, il y a toutes ces difficultés d’apprentissages, avec, aujourd’hui, de plus en plus d’enseignants ouverts à l’accueil de nos enfants dans de bonnes conditions, mais qui sont, simultanément, très demandeurs de méthodes à mettre en œuvre pour y parvenir.

 
  Et, malheureusement, enfin, ces problèmes de comportement, de retrait, de repli sur soi, de difficulté d’insertion sociale, qui apparaissent lorsque les enfants grandissent et qui constituent, sans aucun doute, le plus grand défi auquel nous sommes confrontés, nous Parents, face à l’avenir de nos enfants.

 
  La recherche avance, les techniques s’affinent et se perfectionnent et nous pouvons raisonnablement espérer un avenir meilleur, à condition que nous remplissions bien notre rôle d’interface entre les familles et les professionnels.

 A chacune de mes rencontres avec les médecins des Centres de Référence, j’ai été frappée par la qualité de l’accueil qui m’a été réservé et l’écoute attentive dont j’ai bénéficié, ces professionnels m’expliquant que le monde de l’hôpital, dans lequel ils vivent, ne leur permet pas d’appréhender toute la réalité quotidienne des conséquences du syndrome sur les familles touchées.

 Ils ont besoin de nous, tout comme nous avons évidemment besoin d’eux, afin de trouver les meilleurs solutions possibles.

 
  Voilà quelques idées qui pourraient alimenter la réflexion du Comité de direction de l’Association Génération 22 et peuvent, également, être utiles aux Centres de référence.

 
  Et si vous êtes concernés par ce syndrome, vous pouvez en avoir d’autres, bien entendu,

 
  N’hésitez pas à nous le dire, ce blog est là pour cela...

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