Réunion régional à Toulouse

Cette rencontre, était organisée par Nathalie Duzer et Nicolas Guinle à Toulouse près du Centre ville et au bord de la Garonne,

La réunion s’est déroulée dans un magnifique chalet très bien équipé pour recevoir des familles avec leurs enfants, puisque une salle de jeux leur était réservée.

C’est la deuxième réunion organisée dans la région et nous avons eu le plaisir de recevoir quelques familles venant de la région Aquitaine, aucune réunion n’ayant jamais eu lieu dans leur région.

 Le docteur Eric Bieth, généticien à l’Hôpital Purpan nous a fait l’honneur de sa présence et a animé la première partie de l’après midi.

Il a longuement et très précisément décrit le syndrome et sa très grande diversité d’expression,

Il nous a décrit également les difficultés du conseil génétique :

Nous avons également longuement évoqués les solutions envisageables afin de ne pas transmettre le syndrome lorsque l’un des futurs parents est atteint (DPN et DPI).

 De très nombreuses questions ont été posées, auxquelles le docteur a répondu avec précision et beaucoup d’amabilité, nous expliquant, en particulier, les difficultés de la recherche génétique, quelque soit la maladie concernée, et encore bien plus dans le cas de la micro délétion 22q11, puisque de nombreux gènes peuvent être en cause et qu’on connaît mal, aujourd’hui, les interactions possibles entre ces différents gènes, interactions qui expliquent sans doute en grande partie la variabilité des atteintes constatées.

Le docteur nous a quitté à seize heures, des obligations professionnelles l’empêchant de demeurer plus longtemps et nous avons poursuivi la discussion autour du goûter où toutes les familles avaient contribuées.

La deuxième partie de l’après midi a été animée par Danièle Thomas Présidente de la toute nouvelle Association Créaf 22, née en Rhône-Alpes en mai 2008.

Elle nous a commenté le diaporama réalisé par l’équipe du professeur Eliez et qui avait été présenté au cours de la réunion organisée par l’association suisse, Connect 22, le 27 septembre à Genève.

Ce diaporama explique les recherches entreprises à Genève afin de mieux comprendre les difficultés des enfants en matière de cognition sociale.

Il débouche sur un programme de remédiation cognitive que Mme Browning Glasser a décrit à la suite de l’exposé du professeur Eliez et qui est en cours d’expérimentation.

Danièle nous a présenté la trame de ce programme, les résultats des premiers tests réalisés à Genève et a transmis à chaque participant une demande de participation que chacun choisira ou non de remplir et de transmettre à Genève.

Nous avons terminé la soirée par des échanges entre les familles, des questions auxquelles chacun à répondu avec son expérience propre, Danièle nous a également présenté quelques ouvrages concernant les rééducations de la sphère oro-faciale ainsi que les troubles « dys » dont souffrent, plus ou moins, beaucoup de nos enfants.