Journée de formation sur la micro délétion à Nancy

Samedi 29 novembre, je me suis rendue à Nancy, à l'invitation de Marie-Christine Della Vedova et de sa toute nouvelle association lorraine « Enfance 22 » afin d'assister à la journée de formation sur la micro délétion qu'elle avait organisée avec le concours du CHU, de la maternité régionale, des facultés de médecine et d'odontologie de Nancy, du CHR de Metz Thionville et de l'école d'orthophonie.

Cette journée, ou plutôt cette grande matinée, de 8h à 13h, était consacrée à l'information des professionnels de la région et à leur sensibilisation aux pathologies particulières présentes dans le syndrome de la micro délétion 22q11.

Plus de 70 participants, médecins, pédiatres, médecins de CAMPS et PMI, orthophonistes et psychologues avaient répondu présents, ce qui montre bien le besoin d'informations non satisfait actuellement sur ce syndrome, si répandu et pourtant, encore trop méconnu des professionnels libéraux ou institutionnels en contact direct avec les enfants touchés.

La journée était placée sous la présidence conjointe du Professeur Bruno Leheup et du Docteur Jacqueline Vigneron, tous deux pédiatres généticiens l'un au CHU et Mme Vigneron à la maternité régionale.

Les interventions furent très denses et d'une très grande qualité,

Le Professeur Leheup ouvre la journée en décrivant les signes d'alertes qui permettent à un professionnel de penser qu'il est en présence du syndrome, chez l'enfant mais aussi chez l'adulte, grâce à une description exhaustive des dysmorphies et des pathologies possibles.

Mme Vigneron nous décrit la dysmorphie faciale particulière des nouveaux nés, les malformations rencontrées, les caractéristiques comportementales.

Elle explique également les signes évocateurs qui peuvent être constatés chez l'un ou l'autre des parents et permettent d'orienter le diagnostic.

Enfin elle évoque la période anténatale et la possibilité de diagnostic grâce à l'échographie, mais uniquement dans le cas de malformations cardiaques et sans présager des autres difficultés que l'enfant à naître pourra rencontrer.

Une remarquable intervention du Docteur Moulin-Zinsh, cardiologue, suit ces exposés,

Elle nous décrit avec l'aide de diapos l'ensemble des malformations cardiaques qui peuvent être rencontrées et les solutions chirurgicales pour les résoudre.

Mme Marvier-Ardouin intervient ensuite sur l'impact psychologique de l'annonce du diagnostic chez les parents de l'enfant à naître ou nouveau né et l'accompagnement dont ils ont besoin pour mettre en route correctement la prise en charge de l'enfant.

Le Docteur Laurent Coffinet, ORL, décrit les problèmes rencontrés au niveau de l'ensemble de la sphère ORL (cavité buccale, pharynx, larynx, oreilles) et la prise en charge particulièrement attentive et spécifique qui est requise afin de ne pas commettre d'erreur.

Le Professeur Etienne Simon, chirurgien maxillo-facial, s'attache plus particulièrement à la prise en charge et les gestes chirurgicaux nécessaires dans les cas de fentes palatines et d'insuffisance vélo pharyngées, son intervention, accompagnée de diapos explicites, prend en compte les différentes pathologies et insuffisances qui peuvent être rencontrées dans le syndrome.

Suit l'intervention du Docteur Dominique Droz, de la faculté d'odontologie, qui nous décrit tous les problèmes de santé bucco-dentaire rencontrés chez les personnes touchées et les moyens de les prévenir.

Nous avons alors droit à une pause, bienvenue, compte tenu de la densité des exposés, et à une délicieuse collation préparée par l'association Enfance 22.

A la suite de cette pause, c'est à Martin Debbane, Psychologue de l'équipe du Professeur Stephan Eliez, Université de Genève, de nous décrire les recherches portant sur la micro délétion 22q11 et en particulier les recherches actuelles portant sur la cognition sociale.

Des expérimentations sont en cours actuellement et semblent indiquer que des progrès sont possibles grâce à des programmes de remédiations sociales que l'équipe de Genève est en train de tester.

C'est un espoir important pour nos enfants qui sont majoritairement touchés par ces difficultés de socialisation.

Mme Simonin, orthophoniste au CHR de Metz Thionville nous décrit alors la prise en charge indispensable et l'implication des parents dans cette guidance parentale qui va permettre à l'enfant d'évoluer tout au long de sa petite enfance, mais également ensuite, tout au long de sa scolarité, en collaboration avec l'équipe éducative.

Elle insiste sur la nécessaire collaboration entre tous les intervenants gravitant autour de l'enfant (parents, médecins, orthophonistes, psychologues, kinésithérapeutes, psychomotriciens, enseignants) pour son développement harmonieux, tant physiologique que psychologique.

En collaboration avec le Professeur Catherine Strazielle, elle nous décrit plus spécifiquement les troubles fonctionnels de la cavité buccale et les prises en charges très spécifiques requises.

Elle nous rapporte les résultats de l'étude entreprise à propos de ces troubles mentionnant :

-         le caractère hypotonique des sangles labio-juguales et linguales et leur conséquence sur les praxies

-         les troubles ventilatoires, respiration buccale ou mixte, bouche ouverte au repos, mauvaise position de la langue

-         déglutition trop souvent dysfonctionnelle et troubles de la phonation

Tous ces dysfonctionnements possibles nécessitent une prise en charge spécifique et précoce afin d'éviter qu'ils ne s'installent et perdurent.

Marie-Christine clôt cette réunion en décrivant les buts et les objectifs de  l'association lorraine « enfance 22 » à l'origine de cette journée de formation.