L'épigénétique et la micro délétion

Une publication récente d'un laboratoire de physiologie cellulaire et moléculaire d'une université de Caroline du Nord au Etats-Unis a attiré mon attention, il y était question de la micro délétion 22q11 et de l'intervention des protéines mitochondriales dans le développement des cellules du cerveau, immédiatement après la naissance.

Il s'agit bien entendu d'une étude de biochimie fondamentale très complexe que je ne saurais vous décrire correctement mais qui mérite néanmoins quelques explications accessibles à tous.

Nous savons que notre développement est conditionné au contenu de notre ADN qui est réparti le long de nos chromosomes.

Nous savons également que cet ADN est le support de nos gènes qui déterminent ce que nous sommes et qu'ils sont répartis sur nos 23 paires de chromosomes.

Nous savons encore, depuis longtemps déjà, que la micro délétion 22q11 est caractérisée par la perte d'un morceau d'ADN au niveau du bras long de l'un de nos chromosomes 22 et donc l'absence de 15 à 30 gènes sur le chromosome déleté.

Les spécialistes de la micro délétion constatent, enfin, que malgré une délétion d'importance souvent similaire, l'atteinte des personnes est très diverse,

Certains patients ne subissent  peu de troubles, quelquefois pas du tout, alors que d'autres sont très handicapés,

Or aucune explication, à ce jour, n'est donnée,

L'origine de cette diversité des atteintes demeurant un mystère.

Et c'est là que cette étude semble très intéressante,

Si l'ADN demeure invariable, sa transcription permettant la fabrication de protéines responsables du fonctionnement correct de nos cellules dépend du contenu de la chromatine,

La chromatine est elle même un ensemble de protéines dans lesquelles baignent les chromosomes, l'ensemble constituant le noyau cellulaire.

Or, nous savons aujourd'hui que cette chromatine est elle même en inter-action avec les mitochondries.

Les mitochondries étant des organelles (visibles uniquement au microscope électronique) contenue dans le cytoplasme de la cellule (l'enveloppe extérieure de la cellule).

Les mitochondries sont particulièrement nombreuses dans les tissus ayant une haute activité, comme le système nerveux central ou les muscles.

Les mitochondries permettent :

-          la respiration de la cellule

-          la mise en réserve de l'énergie (c'est la centrale énergétique de la cellule)

-          le stockage de substances

-          les réactions chimiques et électriques des cellules

Ces mitochondries qui sont des organismes cellulaires indépendants, puisqu'elles possèdent leur propre ADN et contrôlent donc intimement le fonctionnement cellulaire.

Et, donc, pour en revenir à cette étude américaine, il a été mis en évidence que l'ADN mitochondriale intervenait dans le fonctionnement des gènes impliqués dans la micro délétion 22q11, c'est à dire dans leur faculté de transcription.

On peut donc penser que, malgré une délétion de taille identique, la capacité de transcription des gènes serait variable et dépendrait elle même de l'ADN mitochondriale.

Il reste à découvrir pourquoi cet ADN mitochondriale agit de manière différente d'un individu à l'autre et provoque un déficit de développement, en particulier, au niveau neuronal, ce qui a été mis en évidence dans cette étude.

Et on rentre, peut-être bien là, dans le domaine de l'épigénétique et de l'intervention du milieu dans le développement harmonieux des êtres vivants.

Ce n'est qu'une étude fondamentale de biologie et elle ne règle pas les problèmes quotidiens que nous devons affronter pour nos enfants, mais elle pourrait, néanmoins, déboucher sur une meilleure connaissance des mécanismes fondamentaux de leur développement et permettre un jour plus ou moins lointain, une amélioration de leur situation.