Vous y trouverez tout ce qu'il faut savoir sur ce syndrome génétique très fréquent mais encore peu connu
Les 18 et 19 mars avaient lieu à l'hôpital Georges Pompidou à Paris le 25ème séminaire de génétique clinique et le 12ème séminaire d'accompagnement consacré à la Microdélétion 22q11.
Je ne pouvais manquer la journée consacrée à la microdélétion et je m'y suis donc rendue malgré la grève du jour qui nous a value l'absence du Pr. Stephan Eliez retenu à Genève.
Les interventions étaient évidemment très intéressantes bien que quelque peu technique et je me devais de vous les rapporter d'autant qu 'un dossier regroupant les résumés de ces interventions nous avait été remis à l'entrée.
Comme ce dossier comprenait également les résumés de la journée consacrée aux avancées en cytogénétique, je vous en parlerai également un petit peu, surtout pour souligner d'ailleurs les progrès réalisés dans la découverte de multiples remaniements au sein du génome grâce aux nouvelles technologies mises en œuvre.
Mais, tout d'abord, revenons en aux exposés concernant la microdélétion.
Le Professeur Pierre Sarda nous a tout d'abord décrit son expérience en matière de consultation pluridisciplinaire, avec une description exhaustive des pathologies généralement retrouvées chez les patients.
Mme le Professeur Nicole Philip nous a ensuite décrit la surveillance endocrinologique qu'il est nécessaire de mettre en place afin d'éviter, en particulier, des troubles liés à l'hypocalcémie, mais aussi à l'hypothyroïdie.
Puis le Docteur Capucine Picard a fait un exposé très précis et détaillé des précautions à prendre face au risque plus ou moins important de problèmes immunologiques qui sont en fait assez souvent présent dans le syndrome avec des degrés de sévérité divers.
Et nous sommes arrivés à l'intervention de Sandrine Marlin sur les troubles du langage, si fréquents dans le syndrome.
Leur origine est bien entendu multifactorielle, cognitive, vélo pharyngée et auditive aussi.
Cet exposé à ensuite donné lieu à un débat élargi à l'oralité alimentaire qui précède le langage et qui est encore aujourd'hui prise en charge avec difficulté par les orthophonistes.
Pierre Sarda a également rappelé le problème des différents types d'interventions proposés par les chirurgiens spécialistes pour corriger l'insuffisance vélo pharyngée.
Nous avons eu ensuite une intervention très pessimiste d'une psychiatre belge, accompagnée de photos de patients très handicapés, je ne vous ai pas fait de compte rendu de cette intervention, d'une part, parce que le texte remis est en anglais et surtout parce qu'il concerne des pathologies psychiatriques graves et heureusement peu fréquentes.
Dominique Campion qui était déjà intervenu à Strasbourg nous a fait le point de ses dernières recherches concernant l'hyperprolinémie.
Puis nous sommes arrivés aux difficultés scolaires avec la présentation d'un site destiné à l'information des équipes enseignantes (la fiche concernant le 22q11 n'existe pas encore) et ensuite la présentation des différents outils d'orientation pré professionnels mis à la disposition des jeunes en difficultés.
Enfin, une présentation du Docteur Olivier Bonnot de l'Hôpital Pitié Salpetrière concernant les stratégies mises en place dans ce Centre de Référence pour les Maladies Rares à expression psychiatrique.
Son exposé est à la fois très technique et peut-être difficile pour beaucoup car il concerne bien entendu les personnes ayant des troubles psychiques plus ou moins graves.
Il y est néanmoins fait état de la mise en place d'un diagnostic fonctionnel de prise en charge, alors que jusqu'à présent nous étions souvent dans l'incertitude la plus complète concernant ces problèmes, c'est sans doute une avancée intéressante.
C'est en effet la première fois que des psychiatres spécialistes français viennent parler des difficultés psychiques en relation avec le syndrome de la microdélétion, surtout, de la façon de les prendre en charge, bravo, car nous savons qu'il y a beaucoup à faire dans ce domaine.
Enfin pour vous parler brièvement des interventions sur la génétique, différents outils, dont la CGH-array constitué en réseau sur tous les centres de référence, permettent aujourd'hui de progresser grandement, tout à la fois dans la compréhension des remaniements chromosomiques déjà connus, mais aussi d'en décrire de nouveaux et d'expliquer des pathologies cliniques qui demeuraient jusqu'à maintenant mystérieuses quant à leur origine.
On peut penser que cela débouchera sur une amélioration du conseil génétique, qui est aujourd'hui encore un exercice difficile, compte tenu de l'expression variable des syndromes, mais également sur une meilleure maîtrise de ces pathologies souvent très graves et très invalidantes.
J'ai rassemblé l'essentiel de ces interventions dans un bulletin spécial qui va être imprimé et sera envoyé à tous nos adhérents afin qu'il puissent le remettre à leur pédiatre ou médecin traitant généraliste, tout comme le bulletin spécial école qui a pour but de vous aider ainsi que les professeurs de vos enfants à comprendre les difficultés particulières rencontrées dans les apprentissages scolaires
Danièle
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