Vous y trouverez tout ce qu'il faut savoir sur ce syndrome génétique très fréquent mais encore peu connu
Voici le compte rendu de la 3ème journée organisée par le réseau Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc Roussillon, journée consacrée à la prise en charge précoce et globale des enfants atteints de maladie rare. Cette manifestation s’est...
Lire la suiteJe vous rappelais, dans mon dernier article, les difficultés que nombre de parents rencontrent pour obtenir, dans un délai raisonnable, un rendez vous avec un psychiatre d’un centre de référence et une prise en charge effective des difficultés de leur...
Lire la suiteUne fois de plus, une maman m’écrit pour me dire qu’elle n’arrive pas à obtenir un rendez vous avec un médecin psychiatre d’un Centre de Référence, les délais sont communément de plusieurs mois, c’est intolérable lorsque qu’un enfant ou un adolescent...
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Vendredi 18 juin, nous étions conviés, l’Association Créaf22 et les familles du Grand Sud, de Toulouse à Villeneuve les Avignon, en passant par les familles de l’Aveyron à la réunion organisée par le Réseau « Vivre avec une Anomalie du Développement en...
Lire la suiteSamedi 5 juin s’est tenue, au CHU d’Estaing à Clermont Ferrand, la réunion de présentation de la future consultation pluridisciplinaire dédiée à la microdélétion 22q11. C’est au cours de notre réunion de familles de juin 2009, à laquelle nous avions convié...
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J'ai assisté à la journée du séminaire Pierre Royer consacrée au DPI (diagnostic préimplantatoire) qui permet à des couples à risques d'éviter la naissance d'enfants atteints d'une maladie génétique connue, sans avoir recours au diagnostic prénatal, et...
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Le Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs organise une matinée d'information le samedi 5 juin à la médiathèque du tout nouveau CHU Estaing à Clermont Ferrand. Cette matinée sera consacrée à la microdélétion 22q11 Nous...
Lire la suiteJ’ai reçu, hier matin, un coup de téléphone d’une dame inquiète pour le devenir de sa petite fille âgée de deux ans et porteuse de la micro délétion 22q11. Ces appels sont relativement fréquents, de la part des mamans, et je m’efforce d’y répondre tout...
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Réunion régionale du samedi 27 mars De 14h à 18h PROGRAMME - l’association Créaf 22, ses objectifs - Intervention du docteur Sophie JULIA, généticienne clinique au CHU de Toulouse - Questions, réponses PAUSE - Etude longitudinale Genève (Stephan Eliez,...
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Et bien voilà, les actes du congrès de Rome sont enfin disponibles dans leur intégralité, ou presque. Vous pouvez les retrouver dans un bulletin spécial conçu et édité à cet effet, Ce bulletin sera disponible dans les tous prochains jours et envoyé à...
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