Vous y trouverez tout ce qu'il faut savoir sur ce syndrome génétique très fréquent mais encore peu connu
Je vous rappelais, dans mon dernier article, les difficultés que nombre de parents rencontrent pour obtenir, dans un délai raisonnable, un rendez vous avec un psychiatre d’un centre de référence et une prise en charge effective des difficultés de leur...
Une fois de plus, une maman m’écrit pour me dire qu’elle n’arrive pas à obtenir un rendez vous avec un médecin psychiatre d’un Centre de Référence, les délais sont communément de plusieurs mois, c’est intolérable lorsque qu’un enfant ou un adolescent...
Samedi 5 juin s’est tenue, au CHU d’Estaing à Clermont Ferrand, la réunion de présentation de la future consultation pluridisciplinaire dédiée à la microdélétion 22q11. C’est au cours de notre réunion de familles de juin 2009, à laquelle nous avions convié...
La deuxième partie de l’après midi du samedi était consacrée à différentes pathologies présentes chez nos enfants de manière assez régulière. La première intervention d’Ann Schwillen de l’université de Leuven en Belgique portait sur les troubles du sommeil...
La deuxième partie de la matinée de samedi comprenait trois interventions tentant d’établir un lien entre la neuro anatomie du cerveau des individus VFCS et les comportements souvent constatés. La première de ces interventions de Loana Coman du département...
La première partie de la matinée de samedi était consacrée à l’importance du regard dans la capacité que nous avons à créer et entretenir des relations avec les autres. Les trois premières interventions émanent de l’équipe du Professeur Stephan Eliez...
Ce samedi après midi constitue le moment fort du congrès, car il y est question des troubles neuropsychiatriques auxquels peu de nos enfants échappent, surtout à partir de l’adolescence. J’ai donc pris un soin particulier pour vous retransmettre les exposés...
Les interventions concernant le chirurgie vélo pharyngée ont été plutôt consensuelles, On était loin de l’empoignade du congrès de Strasbourg entre le Professeur Pellerin qui militait pour la sphinctéroplastie latérale dynamique (type Orticochéa) moins...
La première intervention de cette séance concernant les différentes thérapies du langage pratiquées à travers le monde, était celle de Marta Paloscia (Italie). Il s’agissait de rappeler qu’une approche cognitive était indispensable dans la mise en place...
Les quatre interventions du début de l’après midi concernaient la génétique et les recherches en cours afin de mieux comprendre les relations entre les modifications des gènes et de l’ADN en général et les différents phénotypes présents dans le syndrome....
La deuxième partie de la matinée du vendredi était consacrée aux problèmes cardiaques, puis à la réponse humorale immunitaire et enfin aux aspects cliniques et immunologiques dans les premiers mois de la vie. L’exposé des anomalies cardiaques était fait...
Les exposés des intervenants de la première partie du vendredi matin concernaient les prises en charge médicales misent en place dans différents pays. Nous avons d’abord eu les interventions successives de l’université de Turin associée au département...
Le congrès s'est tenu du 3 au 5 juillet midi. Pendant ces 2 journées et demi nous avons affronté une cinquantaine d'interventions de spécialistes venant de nombreux pays, Je vais m'efforcerai de rassembler mes notes et de vous retransmettre l'essentiel...
Le dixième forum des Associations de Patients Maladies rares, organisé par Orphanet en partenariat avec l'Alliance des Maladies Rares et le concours de la Fondation Groupama pour la Santé s'est tenu le 30 juin à Paris. La journée a commencé avec l'intervention...
Etats généraux de la Bioéthique - 25 juin 2009 - Saint Etienne Forum « Ethique et progrès médical : diagnostic prénatal, grossesse pour autrui, filiation, innovations et médecine prédictive » Dans le cadre de la révision des lois de la bio-éthique, les...
Les 18 et 19 mars avaient lieu à l'hôpital Georges Pompidou à Paris le 25ème séminaire de génétique clinique et le 12ème séminaire d'accompagnement consacré à la Microdélétion 22q11. Je ne pouvais manquer la journée consacrée à la microdélétion et je...
L'année 2009 sera celle du congrès de la Fondation VCFS à Rome du 3 au 5 juillet, vous pouvez retenir l'hôtel et vous inscrire au congrès sur le site de l'Association italienne : www.aidel22.it, dès maintenant, il est d'ailleurs recommandé de le faire...
J'ai reçu, dernièrement, plusieurs appels de familles expectatives ou désemparées par les propos que leur auraient tenu l'équipe éducative de leur enfant. Evidemment, nous sommes au début du deuxième trimestre scolaire, moment que les enseignants mettent...
Cette rencontre, était organisée par Nathalie Duzer et Nicolas Guinle à Toulouse près du Centre ville et au bord de la Garonne, La réunion s’est déroulée dans un magnifique chalet très bien équipé pour recevoir des familles avec leurs enfants, puisque...
Je vous rappelle que le prochain congrès européen organisé sous l'égide de la fondation VCFS aura lieu à Rome du 3 au 5 juillet 2009. Ce sera l'équivalent du congrès de Strasbourg en 2006, Les exposés bénéficieront d'une traduction simultanée en Français,...
Je vous invite à vous rendre à l’article « comment faut-il le dire » où deux commentaires, tout à fait remarquables viennent d’être postés par une adhérente. En effet, Madame Dehe, dans son premier commentaire, explique parfaitement les difficultés de...
Le comité de direction de l’association, élargi aux adhérents proches qui s’étaient portés volontaires, s’est réuni samedi 27 septembre au matin à 10h pour faire le point sur la vie de l’association depuis sa création le 17 mai et décider des actions...
Tout d’abord, je tiens à remercier les nombreuses familles qui nous ont rejointes de la France entière, Je suis également ravie de l’intérêt que vous portez pour ce blog qui reçoit actuellement près de 600 visites par mois Cela prouve, s’il en était besoin,...
Depuis début août, vous êtes très nombreux à consulter l’article sur le rôle de l’AVS, rentrée scolaire oblige et cela m’a incité à relire cet écrit et à le compléter avec les informations que j’ai pu recueillir depuis sa rédaction. Voici donc quelques...
Suite au commentaire laissé par « egg » dans le précédent article sur l’Oralité, je me suis dit qu’il fallait compléter l’information et vous trouver des infos plus précises sur ce qu’il fallait absolument faire pour une meilleure prise en charge de nos...
