Les exposés des intervenants de la première partie du vendredi matin concernaient les prises en charge médicales misent en place dans différents pays.

Nous avons d’abord eu les interventions successives de l’université de Turin associée au département génétique de celle de Pavie qui portait sur 182 patients (de 3jours à 35ans) au cours de la période 1997-2008.

48 de ces patients  présentaient une délétion 22q11, dont 2 cas de délétions atypiques, nécessitant une recherche avec la technique CGH array. 77% des patients avaient des problèmes cardiaques.

Tous présentaient une dysmorphie faciale caractéristique

Différents troubles ont été observés, difficultés de développement dans l’enfance, obésité à l’adolescence, thrombocytopénie auto immune sévère, dépression majeure et troubles schizophréniques.

Dans les cas atypiques non caractérisés par les sondes Fish en 22q11 et 10p14, des analyses supplémentaires doivent être effectuées, surtout si ces patients présentent le phénotype clinique caractéristique de la délétion.

La deuxième intervention concernait une étude multicentrique réalisée dans le cadre du réseau italien pour les déficits immunitaires primitifs (14 centres). 154 patients ont été étudiés (de 4mois à 37ans)

80% des patients ont été détectés avant l’âge de 2ans, principalement pour des problèmes cardiaques et de l’hypocalcémie néonatale.

Des infections récurrentes et des manifestations auto-immunes étaient présentes dans respectivement 60% et 20% des cas.

Le retard de langage est souvent constaté et pourrait être lié à des altérations neurologiques ou des problèmes auditifs.

On retrouve des problèmes immunologiques dont un petit pourcentage d’immunodéficience sévère, ainsi que des troubles humoraux chez certains patients. Des maladies auto-immunes ont été observées chez 24 patients.

Des études prospectives pourraient contribuer à identifier les paramètres immunologiques qui

influent sur le développement d’infections et de maladies auto-immunes.

En conclusion, les patients ne présentant pas de problème cardiaque, ni de graves symptômes typiques sont diagnostiqués avec retard.

Le protocole mis en place par notre équipe pourrait permettre aux pédiatres et autres spécialistes un diagnostic plus rapide et plus fiable favorisant une prise en charge correcte de ces patients.

Et de plus le large spectre clinique constaté dans ce syndrome devrait favoriser la mise en place d’équipes interdisciplinaires d’experts pour le suivi à long terme et l’apport de soins optima à ces patients.

La troisième intervention était celle du Professeur Sarda sur sa cohorte de 75 patients que nous connaissons bien déjà et que je ne vous rapporterai pas en détail, puisque vous l’ avez déjà reçu avec le compte rendu du séminaire Pierre Royer.

Il faut tout de même noter que la description des pathologies possibles, présentes dans le syndrome, était plus détaillée, sans doute du fait de l’ancienneté de son implication pour la micro délétion 22q11.J’ai également noté qu’il faisait état de 10% de patients concernés par une maladie auto-immune non résolue, il y a sans doute là matière à recherche puisque ces maladies auto-immunes ont été également mentionnées par les autres intervenants.

Nous avons ensuite eu l’intervention d’une équipe du Chili qui nous a expliquée que si le Chili comptait 16millions d’habitants, la moitié de cette population vivait à Santiago la capitale.

Les tests sur le syndrome ont débuté en 1998 seulement avec de grosses difficultés pour détecter les patients sur l’ensemble du territoire. Des groupes de soutien aux parents ont été mis en place en particulier pour travailler sur les problèmes d’éducation.

Cette intervention m’a rappelé le mail que j’ai reçu d’un technicien de laboratoire du Maroc m’expliquant qu’il venait de mettre en service la technologie Fish à Rabat, c’était il y a quelques semaine seulement.

Enfin, une orthophoniste japonaise nous a fait le point de la recherche clinique, plus particulièrement en ce qui concerne le traitement des fentes palatines et l’insuffisance vélopharyngée, au Japon, à Nagoya plus précisément.  

Les dates d’intervention sont retardées par rapport aux nôtres, mais il est probable que cela tient tant à des caractéristiques sociales que langagières très différentes.

Pour terminer, le débat avec la salle a permis au Professeur Sarda de rappeler que les enfants devaient être vaccinés sauf en cas de déficience immunitaire sévère soit 5% des cas, mais que l’efficacité de la vaccination n’était pas toujours parfaite, sans qu’on en connaisse la cause précise.   

Le dixième forum des Associations de Patients Maladies rares, organisé par Orphanet en partenariat avec l'Alliance des Maladies Rares et le concours de la Fondation Groupama pour la Santé s'est tenu le 30 juin à Paris.

La journée a commencé avec l'intervention de Ségolène Aymé directrice d'orphanet suivie de plusieurs membres de son équipe afin de nous expliquer les mises à jour du site, actuelles et à venir.

Le titre de ces interventions était : comment améliorer la lisibilité du dispositif centre de références/centre de compétences.

Et il y a effectivement matière à faire sur ce sujet, en particulier à propos des centres de compétences.

Il nous a tout d'abord été rappelé que les Centres de Référence ont fait l'objet d'appel à projet des établissements hospitaliers et à la suite de ces appels à projet ils ont été définis en fonction de critères de qualité et ont été autorisés par arrêtés ministériels.

Les Centres de Compétences eux, ont été proposés, à la suite d'ententes par les Centres de Références et désignés par les ARH (agence régionale de l'hospitalisation) sur proposition du ministère.

Rappelons tout de même que la liste de ces Centres de Compétence n'a pas été publiée à ce jour, qu'elle fait donc l'objet d'un certain flou pour les patients que nous sommes, mais qu'elle devrait faire l'objet d'un cahier spécial sur le site orphanet, incessamment sous peu nous a-t-on assuré.

En fait, courant juillet (nous y sommes) trois nouveaux cahiers orphanet devraient être publiés sur le site, en bas à gauche de la page d'accueil :

-         la liste des centres de références actualisée

-         la liste des centres de références par groupe de maladies avec :

Les centres coordonnateurs

Les centres de compétences

-         Idem par régions

Aujourd'hui vous pouvez déjà obtenir des renseignements assez précis sur ces différents centres en passant par le menu consultations, et en définissant des critères de recherche.

J'ai essayé ce dispositif qui fonctionne globalement avec cependant un inconvénient majeur, celui de ne pouvoir désigner une région et pas seulement le pays, ce qui nous donne pour la microdélétion 22q11, en consultation spécialisée enfant : 173 réponses qu'il faut faire défiler pour arriver à notre région de domicile.

Par ailleurs quelques erreurs peuvent exister (le site de Debrousse sur Lyon est encore indiqué alors que l'hôpital n'existe plus depuis longtemps.)

Ségolène Aymé nous a également rappelé que nous pouvions utiliser librement les documents orphanet à condition d'en rappeler leur origine,

Nous pouvons également mettre des liens depuis notre site vers ces documents en demandant au service informatique de nous communiquer l'adresse URL du lien.

En ce qui concerne l'Information sur les Maladies Rares qui est un sujet sensible et sans doute insuffisamment traité à ce jour, des plaquettes dédiées vont être éditées et envoyées aux médecins de ville et spécialistes,

Thème de la plaquette : ET SI c'était une MALADIE RARE

La communication à destination des associations est faite par l'Alliance

Une journée nationale Maladies Rares est instituée en direction du Grand Public, cette journée s'est déroulée le 28 Février 2009 pour sa deuxième édition.

Le 2^ème plan Maladies Rares a ensuite été évoqué (2010 - 2014)

Entre autres, les Centres de Compétences devraient être mieux encadrés, ils disposeraient de financement spécifique qui n'était pas prévu dans le premier plan avec bien entendu des obligations de moyens à mettre en œuvre.

Mais nous en saurons plus dans quelques semaines puisque je viens d'apprendre par la newsletter d'orphanet du 14 juillet que :

Le futur Plan National Maladies Rares n'attend plus que la désignation de son chargé de mission interministérielle.

Nous avons eu l'après midi, un long et fort intéressant exposé du Professeur François-André Allaert (Chaire d'évaluation médicale Ceren ESC Dijon)

Sur les risques informatiques liés à la constitution et à la gestion de fichiers informatiques regroupant des données médicales de patients.

Son exposé était très technique et listait les problèmes dus aux dysfonctionnements possibles des matériels, aux erreurs de saisie toujours possible, aux erreurs de manipulation (effacement accidentel de données, aux malveillances de toutes nature, sans oublier l'utilisation frauduleuse de données confidentielles).

Pour palier à ces problèmes d'utilisation frauduleuse, les données doivent être impérativement cryptées, les accès très contraint et sécurisés vers les personnes habilitées et la disponibilité assurée, ce qui est très complexe à réaliser, en particulier dans le cadre proposé de la décentralisation de ces données. 

Il a été en suite question des Registres de Maladies Rares qui sont constitués à des fins de recherche ou par exemple à des fins de suivi de nouveaux médicaments.

Ces registres sont soumis à des contraintes légales importantes de manière à éviter des dérives.

Il existe actuellement 355 registres dans  69 pays répertoriés.

A ce propos, j'ai relevé qu'il existait un registre en Rhône-Alpes, pour les patients atteints de malformations congénitales, registre piloté par la faculté de médecine de Lyon.

La journée s'est terminée avec l'intervention de Marc Hanauer, l'informaticien d'orphanet qui nous a fait part de l'évolution du serveur dédié à l'hébergement des associations.

Un nouveau serveur plus puissant sera mis en service le 9 juillet (gare aux bugs).

Il nous a également rappelé qu'un guide édité par l'Alliance donne de précieux conseils sur la mise en place et le fonctionnement des forums sur les sites associatifs.

Une session de formation est prévue en novembre.

Et enfin, un petit moment de détente était offert aux participants, afin de fêter le dixième anniversaire de ce forum des associations,

Deux comédiens nous ont improvisé toute une série de gags burlesques, caricatures des relations et des conflits patients médecins.

Dans le cadre de la révision des lois de la bio-éthique, les forums sont ouverts aux usagers pour réfléchir sur des sujets qui engagent la condition humaine et les valeurs essentielles sur lesquelles est bâtie notre société. Des experts multidisciplinaires exposent les problématiques et ouvrent le débat. Ce forum aura lieu le jeudi 25 juin 2009 à 14h30 à l'Institut de formation en soins infirmiers - Hôpital Bellevue
Contact : Elisabeth Vernay -  espace.ethique@chu-lyon.fr - Tél : 04 78 92 09 90

La semaine dernière, en ouvrant le forum de Créaf 22, j'ai été tout à la fois surprise et ravie de découvrir les propos de Charline et de sa copine.

Il n'y avait jamais eu de témoignages d'adolescents sur les précédents forums que je connaissais, ce qui était bien dommage, car après tout, bien plus que les parents, ce sont nos enfants qui sont concernés.

Et l'adolescence est un moment particulièrement important avec une prise de conscience de ce qu'on est, beaucoup d'interrogations sur ce qu'on voudrait être et finalement un grand plongeon dans les incertitudes et les aléas de cette vie d'adulte qu'il va falloir construire pas à pas avec l'aide de ces adultes qu'on ne comprend pas bien souvent, à commencer par les parents.

Cela n'est facile pour personne et bien sûr, encore moins sans doute lorsque le mot handicap traîne dans les tuyaux.

Et là, il serait peut-être utile de mettre une réalité objective en face du mot handicap.

Que faut-il dire à propos de ces petites filles que l'on marie à de vieux barbus au Yémen, ou de ces enfants qui naissent dans les bidonvilles de Bombay, sans parler des favelas de Rio ni de l'espérance de vie des femmes au sud soudan qui ne dépasse guère les trente ans faute de soins lors des naissances et je pourrais citer des millions d'enfants, de femmes et d'hommes qui sont nés avec un sacré handicap collé à leurs pieds, puisqu'ils ont rarement des chaussures.

Bien entendu, cela n'a rien à voir avec le fait de naître avec un petit morceau d'ADN en moins, avec toutes les conséquences que cela peut entraîner.

Mais là encore, si on étudie un tout petit peu la génétique et qu'on suit les recherches et les découvertes faites chaque jour dans ce domaine, on est bien obligé de relativiser pour deux raisons majeures.

La première, je pense à un ami dont deux de ses filles sont atteintes d'un syndrome bien cruel, syndrome de type récessif, c'est à dire que le hasard a voulu que les deux parents transmettent simultanément la même anomalie, concernant un seul gène, qu'on pourrait espérer guérir grâce à la thérapie génie, seulement ce syndrome de Wolfram est extrêmement rare et il n'y a aucune recherche dessus, or ces deux filles ont toutes les chances de devenir sourdes et aveugle avant d'avoir d'autres ennuis grave de santé et de décéder précocement.

La deuxième, parce que, finalement, personne n'échappe totalement au handicap, l'ADN de chaque personne comporte des anomalies que l'on caractérisent de mieux en mieux au fur et à mesure de l'amélioration des techniques d'analyses, la plupart de ces anomalies sont sans conséquences apparemment, mais on est loin de tout maîtriser dans ce domaine. Et au final certains se plaignent d'être trop petit ou trop grand ou d'autres anomalies physiques dont bien entendu notre ADN est responsable mais dont il faut bien s'affranchir tout de même, puisqu'on ne peut pas faire autrement.

Et par ailleurs, si on oublie ce foutu ADN, on peut se dire qu'on a bien de la chance d'être née en Europe de l'Ouest, là où il fait bon vivre, c'est loin d'être universel, avec des parents exceptionnels, c'est votre cas, les filles, et là, je peux en témoigner.

Je conclurai ce propos qui paraîtra iconoclaste à certains en vous remerciant, comme l'a fait Rachel que je connais bien et que je salue, pour votre courage et votre lucidité.

Vous êtes une source d'espoir incomparable pour tous ces parents dont les enfants sont encore petit et qui se posent légitimement plein de questions sur l'avenir de leur enfant.

La micro délétion 22q11, ce n'est pas anodin, mais il faut savoir aussi l'oublier lorsque les problèmes graves sont résolus.

Chacun de nous, au cours de sa vie, doit se construire en valorisant ce qu'il a de mieux tout en gardant conscience de ses propres insuffisances et nous en avons toutes et tous.

Bravo encore, les filles, continuez à nous donner de l'espoir comme vous venez de le faire.

Lorsque je dialogue avec des mamans dont l'enfant est porteur de la micro délétion 22q11, je constate très souvent que ces mamans, malgré les difficultés que leur enfant rencontre dans son parcours scolaire, hésitent beaucoup et ne souhaitent pas révéler la cause exacte de ses difficultés jusqu'à ce que cela devienne obligatoire, l'enfant étant en situation d'échec grave.

Elles craignent une certaine exclusion de la part des enseignants, une mise à l'écart, à l'index peut-être même inconsciemment.

Mais que de temps perdu pour mettre en place une prise en charge et les adaptations scolaires indispensables  

Aussi, j'ai été extrêmement surprise par l'attitude de Sabine et de son fils Thomas lorsque je suis allée parler de la micro délétion à Chabons à l'occasion de l'opération « bol de riz » organisée par l'école de Thomas au profit de notre Association.

Non seulement l'école est au courant du syndrome et du handicap de Thomas, mais ils ont réalisé à l'école un panneau expliquant le syndrome et ses conséquences possibles et Thomas a fait, lui-même, un exposé pour expliquer à ses camarades les raisons de ses difficultés.

Au cours de cette réunion, j'ai pu constaté que Thomas était un enfant heureux et épanoui qui courait et jouait avec ses camarades.

Au moment où tout le public s'est assis pour écouter mon exposé, il s'est installé avec ses camarades à la première rangée de chaises et tous ont écouté attentivement, après quoi, la directrice de l'école qui est également la maîtresse de Thomas est venue me remercier de toutes les informations données qui lui permettront de mieux prendre en compte les difficultés liées au syndrome.  

Voilà une expérience extrêmement positive, me suis-je dis...

Et depuis, je me pose cette question, pourquoi avoir tellement peur de dire que l'on a un enfant simplement différent ?

Ce n'est pas une infamie, ni une tare...il est juste un peu différent de ses camarades et de ses frères et sœurs, mais cela ne l'empêchera probablement pas d'être heureux pour peu que la société, dans laquelle il va vivre, accepte sa différence, lui accorde la place qui lui revient et qu'il ait la possibilité d'être utile à cette société.

C'est en substance ce que disait le prix Nobel de la Paix Muhammad Yunus (le banquier des pauvres) interviewé à la télé au moment des manifestations sur la revalorisation des aides aux handicapés : ce n'est pas l'argent que l'Etat donne qui est important, mais bien plutôt la possibilité, pour tout être humain, quelque soit son handicap, d'être utile et d'en toucher une juste rétribution.

Et c'est effectivement là que le bât blesse pour beaucoup,

Nous vivons, nous Français, dans une société qui prône depuis toujours l'égalité, voire la similitude.

Tous les enfants doivent suivre le même parcours scolaire, passer le bac au risque d'être montré du doigt comme inculte ou fainéant et l'éducation nationale a très largement relayé cette forme de pensée avec, par exemple, le collège unique.

Bien entendu, je n'accuse pas les enseignants qui ont toujours été les otages des politiques et de nos élites bien pensantes, mais le fait est là.

Et que fait-on de la diversité ? Elle est pourtant inscrite dans nos gènes, personne aujourd'hui ne peut prétendre l'ignorer.

Et pourtant, il s'est avéré nécessaire de nommer un « Commissaire à la Diversité », Mr Yazid Sabeg, qui a toutes les peines du monde à se faire entendre.

On n'a même pas le droit, en France de réaliser et de publier des études sur les différentes ethnies qui constituent le peuple français, alors comment pourrait-on parler et du même coup aider des personnes simplement différentes à s'insérer dans cette société qui est la leur, quelque soit leur origine et leur histoire.

Et sans vouloir, d'une quelconque manière, faire de politique, il faut bien reconnaître que, pour la première fois depuis plusieurs décennies, nous avons un Président de la République qui s'est sérieusement penché sur cette question, avec plusieurs ministres et secrétaires d'état issus de cette diversité qui est la notre.

Avec également des personnalités fortes comme Martin Hirsch et Richard Descoing qui ont accepté de se mettre à l'écoute de nos enfants, d'essayer de les comprendre et de proposer des solutions, non pas dogmatiques, mais pratiques pour une société plus solidaire et plus efficace, les deux vont ensemble car on ne peut pas aider les plus fragiles sans leur donner le sentiment d'exister, d'être utile à la collectivité et sans leur permettre d'en tirer un juste profit pour eux-mêmes.

Et là, je pense que notre rôle et le vôtre sont primordiale,

Il nous appartient et vous aussi, et d'abord..., de nous saisir de cette réalité et d'en faire notre profession de foi, car, comment espérer avancer, si nous et vous, qui sommes au cœur de cette diversité, nous ne sommes pas en mesure de l'assumer.

Nous ne pouvons que souhaiter que cette ouverture de notre société vers les plus fragiles se poursuive et s'amplifie même, la création de classe UPI en collège et maintenant en lycée est un bel exemple de reconnaissance de la diversité au niveau de l'Education Nationale.

Les Grandes Ecoles et les Universités s'en saisissent également afin de former des nouveaux cadres et des patrons capables d'appliquer cette diversité dans leurs futures entreprises.

Les plans de financement pour l'apprentissage et les contrats de professionnalisation en sont un autre volet très important car tous ces dispositifs peuvent aider nos enfants à s'intégrer et à trouver leur juste place dans la société.

Heureusement, la plupart de nos enseignants comprennent les besoins spécifiques de nos enfants et nous pouvons espérer que notre société continue d'évoluer et que les entreprises prendront le relais lorsque nos enfants seront devenus adultes.

Une charte prônant la diversité a d'ailleurs déjà été signée par de grandes entreprises.